PentaD基因案例案情 蔡某为了办理人户，于2019年8月20号委托安康亲子鉴定中心对其、李某（生母）及郭某。（儿子）之间有无亲权关系鉴定。受理委托后，并分。别采集指尖血于FTA采血卡上备检。采用Chelex-100法提取样本DNA,采用人类DNA分型试剂盒及基点认知技术公司Goldeneye.DNA身份鉴定系统。20A试剂盒扩增体系，采用美国ABI公司的9700.扩增仪进行DNA扩增。

以上操作均按说明书进行，用ABI3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳，用GenenMapperv3.2软件基因分型分析。检测结果显示，基因座PentaD母源性三步基因突变或缺失情况，然后采用Goldeneye20A试剂盒复检，结果与首次一致；经分析系为三步基因突变。PentaD基因座位于21号染色体。上，PentaD基因座杂和度高（0.7740-0.8047）、个体识别率高（0.9223-0.9341），多态信息含量大（0.7710-0.8025），是一个多态性较高的STR基因座，在法医学同一认定及亲子鉴定中具有较高的应用价值". 本案例通过使用两种不同试剂盒进行检测复查，结果显示孩子PentaD基因座可从父亲找到来源，但从母亲未找到来源，其他基因座可从母亲找到来源，其峰高面积均符合杂合子和纯合子比例，因此认为基因座PentaD系母源性等位基因三步突变所致。

由于STR等位基因存在较高突变率，平均为0.2%,主要突变的机制为复制滑动动，即基因等位突变均为整个复序列长度的变化，-步突变较为常见，突变率约为90%,二步突变少于10%,三步或更多步突变更少。在实践检测中，PentaD基因座出现基因突变案例比较少，尤其是出现罕见三步突变。有文献报道B,PentaD基因座的突变率仅为0.0347%. 在实践亲子鉴定中，亲代遗传给子代关系中出现基因等位突变，使基因等位点不符合遗传规律时，应当采用不同扩增体系或试剂盒进行复检，以排除各种可能干扰因素。尤其在出现罕见多步突变，应当复检来排除是否有基因缺失情况。还需增加基因座数目综合性分析，有必要时可通过测序方法加于印证，以避免由于基因突变导致基因分型错误，而使得鉴定意见错误。